Rutinmässig genetisk analys vid misstänkt ärftlig bröstcancerrisk ska inkludera BRCA1 och BRCA2.¹

• Bröstcancer ≤ 40 års ålder
   

• Bröstcancer ≤ 50 år, om det i samma släktgren finns minst ett ytterligare fall av bröstcancer hos förstagradssläktingar eller andragradssläktingar
   

• Bröstcancer ≤ 60 år, om det i samma släktgren finns minst två ytterligare fall av bröstcancer hos förstagradssläktingar eller andragradssläktingar
   

• Trippelnegativ bröstcancer oavsett insjuknandeålder
   

• Manlig bröstcancer oavsett ålder
   

• Äggstockscancer inklusive äggledarcancer och primär peritoneal carcinomatos (icke-borderline) oavsett ålder.
   

• Kriterier uppfyllda för annat ärftligt syndrom där bröst-/äggstockscancer ingår
   

• I fall där positivt utfall av en genetisk analys skulle ha omedelbar betydelse för behandling av patient med manifest cancer

Hos patienter med germline BRCA-mutation rekommenderas behandling med PARP-hämmaren talazoparib för patienter som inte är lämpliga för platinumbaserad cytostatikabehandling (B). Patienter ska tidigare ha behandlats med antracyklin och/eller taxan, förutsatt att patienterna ansetts lämpliga för dessa behandlingar, eller lämplig endokrinbehandling om HR-positiv sjukdom innan behandling med PARP-hämmaren talazoparib initieras.

B - I allmänhet konsistenta data från en randomiserad studie med ”låg power”, en icke-randomiserad studie, en fall-kontrollstudie eller fallrapporter.