Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv) är en ovanlig och dödlig neurodegenerativ autosomalt dominant sjukdom, som orsakas av en mutation i genen för transtyretin (TTR). Den genetiska förändringen leder till att blodproteinet transtyretin felveckas och bildar fibriller som inlagras som amyloid kring nervvävnad och i andra organ. Sjukdomen är förenad med avsevärda systemiska och sensomotoriska effekter, och autonom neuropati åtföljs därför ofta av hjärt-, njur- och ögonengagemang. Den vanligaste och oftast identifierade mutationen är V30M.

Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv) förekommer över hela världen men är vanligare i norra Sverige, norra Portugal, Brasilien och Japan.

I Sverige kallas sjukdomen ibland för Skelleftesjukan då den förekommer mer frekvent i trakten av Skellefteå och Piteå, även om den förekommer i hela landet (över 10 identifierade mutationer).

ATTRv är en autosomalt dominant sjukdom och den vanligaste formen av ärftlig amyloidos. Penetransen varierar, beroende på ålder, geografiskt område och mutationstyp. Alla genbärare utvecklar inte symptom. Detta ses i synnerhet i Sverige. Positiv familjehistoria saknas i ungefär 50 % av fallen av sent debuterande ATTRv.

Eftersom ATTRv är ärftlig, löper familjemedlemmar risk att drabbas. Därför är det viktigt att den första i en släkt som diagnostiseras med sjukdomen, ”indexfallet”, informerar sina släktingar och att vuxna familjemedlemmar i rakt nedstigande led överväger genetisk rådgivning och testning. Genom en strukturerad uppföljning kan man upptäcka de första manifestationerna av sjukdomen (eller sjukdomsdebuten). ATTRv bör övervägas när en person med känd hereditet för sjukdomen drabbas av neurologiska funktionsnedsättningar; i synnerhet om det handlar om syskon.

Med strukturerad klinisk uppföljning finns det möjlighet att behandla ATTRv i tidigt stadium.