Vanliga kliniska fynd vid ATTR-CM

ATTR-CM är underdiagnostiserad och patienterna blir initialt ofta feldiagnosticerade. Eftersom sjukdomen är progressiv och potentiellt livshotande är en snabb och korrekt diagnos avgörande för prognosen.1

ATTR-CM är en heterogen sjukdom med påverkan på många organ. Det innebär att patienterna kan uppvisa en varierad klinisk bild som kan inkludera kardiella såväl som icke-kardiella manifestationer som inte tillhör det typiska vid andra hjärtsjukdomar.1

Kardiella1-7   

  • Låg till normal amplitud på QRS-komplex trots uttalad vänsterkammarhypertrofi
  • Ekokardiografi visar förtjockning av kammarvägg och septum
  • Intolerans mot vanlig hjärtsviktsbehandling
  • HFpEF, hjärtsvikt med bevarad systolisk funktion (diastolisk hjärtsvikt)
  • Aortastenos
  • Hjärtarytmier (t ex förmaksflimmer)

Icke-kardiella1,4,8,9

  • Karpaltunnelsyndrom (ofta bilateral)
  • Spinal stenos
  • Gastrointestinala symtom
  • Dysfunktion i perifera och autonoma nervsystemet

Referenser

1. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.

2. Narotsky DL, Castano A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016;32(9):1166.e1-1166.e10.

3. Brunjes DL, Castano A, Clemons A, Rubin J, Maurer MS. Transthyretin cardiac amyloidosis in older Americans. J Card Fail. 2016;22(12):996-1003.

4. Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. Trends Cardiovasc Med. 2018;28(1):10-21.

5. Castaño A, Narotsky DL, Hamid N, et al. Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement. Eur Heart J. 2017;38(38):2879-2887.

6. Treibel TA, Fontana M, Gilbertson JA, et al. Occult transthyretin cardiac amyloid in severe calcific aortic stenosis: prevalence and prognosis in patients undergoing surgical aortic valve replacement. Circ Cardiovasc Imaging. 2016;9(8):54-63.

7. Mints YY, Doros G, Berk JL, et al. Features of atrial fibrillation in wild‐type transthyretin cardiac amyloidosis: a systematic review and clinical experience. ESC Heart Fail.

2018;5(5):772-779.

8. Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Amyloidosis cardiomyopathy: update in the diagnosis and treatment of the most common types. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579.

9. Maurer MS, Hanna M, Grogan M, et al. Genotype and phenotype of transthyretin cardiac amyloidosis: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol. 2016;63(2):161-172.

PP-VYN-SWE-0248 Jan2021