Denna webbplats är avsedd för hälso- och sjukvårdspersonal i Sverige. 

LäkemedelBehandlingsområdenSök

Menu

Close

Logga inLogga ut Utbildning & materialPfizerPlayNyhetsbrevVåra tjänster

Meny

Stäng

Om sjukdomenOm sjukdomen

Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv)

Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv)

Om ATTRvSymtomKliniska fyndDiagnos

Transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM)

Transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM)

Om ATTR-CMSymtomKliniska fyndDiagnosFördjupande materialFördjupande material

Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv)

Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv)

THAOS uppföljningsregisterRiktlinjer

Transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM)

Transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM)

E-learningUtbildning & materialUtbildning & materialMaterialVideorFöreläsningar
Diagnostisering av ATTR-CMAtt ställa diagnosEKG

Tecken på pseudoinfarkt (Q-vågor inferiort och T-vågsnegativitet anteriort) är ett ganska vanligt fynd på EKG hos ATTR-CM patienter. Låga-normala QRS-amplituder i kombination med tecken på ökad tjocklek av vänsterkammaren kan ibland ses men fyndet har låg känslighet. Således utesluter frånvaron av låg QRS-spänning inte ATTR-CM.8,9 

Amyloidinlagringar orsakar störningar i retledningssystemet, såsom AV-block eller vänstersidigt skänkelblock och förmaksarytmier, speciellt förmaksflimmer, är tämligen vanliga hos ATTR-CM patienter10,11

Ekokardiografi

Ekokardiografi är en av de viktigaste metoderna för att diagnosticera ATTR-CM. Longitudinell belastning (LS) är ett viktigt fynd vid ekokardiografi (”Relative apical sparing of longitudinal strain”). Nedsatt global LS, som är ett mått på systolisk funktion, är en av de tidigaste markörerna för ATTR-CM med hög känslighet (93 procent) och specificitet (82 procent) för hjärtamyloidos12,13. Inlagring av amyloider i ventrikelväggarna ger hypertrofi med små hjärtkammare. Förtjockning av klaffar och det interatriella septumet samt förmaksförstoring är också vanliga undersökningsfynd. Vid ATTR-CM är hypertrofin ofta asymmetrisk med övervägande septal hypertrofi14. Diastolisk dysfunktion med restriktivt mönster är vanligt liksom smärre perikardutgjutningar15.

Skelettskintigrafi av hjärtat1-5

  • 99mTcDPD är en skintigrafisk markör som har hög sensitivitet och specificitet för diagnostik av ATTR-CM.1
     

  • En internationell multicenterstudie visade 99 procents sensitivitet för nuklearmedicinsk undersökning med skintigrafi vid diagnostik av ATTR-CM (grad 1-3 på Peruginiskalan), och en separat analys inom studien visade 100 procents specificitet för upptag grad 2 eller 3 då man samtidigt använde tester för att utesluta AL-amyloidos.*
     

  • Skintigrafi utgör ett värdefullt alternativ för att kunna diagnosticera ATTR-CM med en icke-invasiv metod.

Grad 0: Inget upptag i hjärtat och normalt upptag i skelett.
Grad 1: Upptag i hjärtat men mindre än upptaget i skelett.
Grad 2: Upptag i hjärtat i samma grad eller mer än upptaget i skelett.
Grad 3: Upptaget i hjärtat men mycket reducerat eller avsaknad av upptag i skelett.

(Peruginiskala 0-3) Ilustration Illustration i samarbete med  Torbjörn Sundström, MD, PhD, Radiologi/Nukleärmedicin, Umeå Universitets sjukhus, Expert i ATTRv -CM och ATTRwt-CM1

Biopsi6

  • Vid fortsatt klinisk misstanke om hjärtamyloidos trots negativ eller ickekonklusiv skintigrafi, bör fortsatt utredning med biopsi övervägas (fettvävsbiopsi/hjärtmuskel).
     

  • Inför provtagning med hjärtmuskelbiopsi bör risken för komplikationer alltid övervägas.

Instruktionsvideon som visar hur en bukfettsbiopsi går till har tagits fram tillsammans med Medicincentrum/Amyloidoscentrum vid Norrlands Universitetssjukhus, Umeå.

Genetisk testning7

Vid konstaterad ATTR-CM rekommenderas genetisk utredning och vägledning för att avgöra om patienten har den ärftliga varianten av sjukdomen, ATTRv-CM.

Multicenterstudie utförd för att utvärdera det diagnostiska värdet av skelettscintigrafi hos patienter med ATTR-CM. Av de 1217 patienter som kunde utvärderas genomgick 374 hjärtmuskelbiopsi och 843 diagnosticerades (förekomst/frånvaro av amyloider samt typning) med hjälp av ickekardiell histologi i kombination med ekokardiografi med eller utan kardiell MRI.2

Referenser:Perugini E, Guidalotti PL, Salvi F et-al. Noninvasive etiologic diagnosis of cardiac amyloidosis using 99mTc-3,3-diphosphono-1,2-propanodicarboxylic acid scintigraphy. (2005) Journal of the American College of Cardiology. 46 (6): 1076-84.Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-2412.Bokhari S, Morgenstern R, Weinberg R, et al. Standardization of 99mTechnetium pyrophosphate, imaging methodology to diagnose TTR cardiac amyloidosis. J Nucl Cardiol. 2018;25(1):181-190.Bhambhvani P, Hage FG. Nuclear imaging of cardiac amyloidosis. "We've only just begun." J Nucl Cardiol. 2018;25(1):191-194.American Society of Nuclear Cardiology (ASNC). ASNC cardiac amyloidosis practice points: 99mtechnetium-pyrophosphate imaging for transthyretin cardiac amyloidosis. https://www.asnc.org/files/19110%20ASNC%20Amyloid%20Practice%20Points%20WEB(2).pdf. Published February 2016. Updated February 2019. Accessed June 5, 2019.Narotsky DL, Castano A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016;32(9):1166.e1-1166.e10.Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.Cyrille NB, Goldsmith J, Alvarez J, Maurer MS. Prevalence and prognostic significance of low QRS voltage among the three main types of cardiac amyloidosis. Am J Cardiol 2014; 114:1089. Mussinelli R, Salinaro F, Alogna A, et al. Diagnostic and prognostic value of low QRS voltages in cardiac AL amyloidosis. Ann Noninvasive Electrocardiol 2013; 18:271. González-López E, Gagliardi C, Dominguez F, et al. Clinical characteristics of wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: disproving myths. Eur Heart J 2017; 38:1895. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.Phelan D, Collier P, Thavendiranathan P, et al. Relative apical sparing of longitudinal strain using two-dimensional speckle-tracking echocardiography is both sensitive and specific for the diagnosis of cardiac amyloidosis. Heart 2012; 98:1442. Phelan D, Thavendiranathan P, Popovic Z, et al. Application of a parametric display of two-dimensional speckle-tracking longitudinal strain to improve the etiologic diagnosis of mild to moderate left ventricular hypertrophy. J Am Soc Echocardiogr 2014; 27:888. Martinez-Naharro A, Treibel TA, Abdel-Gadir A, et al. Magnetic Resonance in Transthyretin Cardiac Amyloidosis. J Am Coll Cardiol 2017; 70:466. Knight DS, Zumbo G, Barcella W, et al. Cardiac Structural and Functional Consequences of Amyloid Deposition by Cardiac Magnetic Resonance and Echocardiography and Their Prognostic Roles. JACC Cardiovasc Imaging 2019; 12:823.
Transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM)
E-learning

E-learning om transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM) ger dig en grundläggande kunskap om sjukdomen, vilka symtom som kan inge misstanke, hur patienten utreds samt hur sjukdomen diagnostiseras.

 Till E-learning
Sannolikhetsverktyg

EstimATTR är ett interaktivt medicinsk tekniskt utbildningsverktyg för att beräkna sannolikheten för transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM).

 Till EstimATTR
Nyhetsbrev

För att prenumerera på nyhetsbrev inom området för ATTRv, ska du välja Neurologi i listan när du registrerar dig.

 Registrera för nyhetsbrevLoading
PP-VYN-SWE-0407, juni 2023
PfizerPro KontoPfizerPro Konto

PfizerPros konto är avsedd för hälso- och sjukvårdspersonal bosatta i Sverige. Med kontot får du tillgång till Pfizers hela utbud av innehåll på webbplatsen, skräddarsytt utifrån ditt specialistområde.

Mitt kontoLogga ut

Den här webbsidan är avsedd för personer bosatta i Sverige.
Informationen på den här webbsidan är av allmän informations- och  utbildningskaraktär och är inte ämnad att ersätta personlig medicinsk rådgivning från läkare och annan hälso- och sjukvårdspersonal. För mer information om vår personuppgiftsbehandling, se vår Personuppgiftspolicy.

 

Pfizer AB innehar upphovsrätten till denna site och reserverar sig alla rättigheter därtill.

Pfizer AB, org.nr 556059-6255.
tel: 08-550 52 000
fax: 08-550 52 010
Kontakta webbansvarig

PP-BCP-SWE-0009, juni 2023
Du är på väg till en extern webbplats.
Pfizer ansvarar inte för innehållet i informationen på andras hemsidor.

Vill du fortsätta?
Är du hälso- och sjukvårdspersonal?

 

Denna site är avsedd för hälso- och sjukvårdspersonal bosatt i Sverige, klicka ja nedan så kommer du in på webbplatsen. Klickar du nej kommer du till Pfizer.se, vår site för allmänheten.

Välkommen!

ARBETAR DU INOM HÄLSO- OCH SJUKVÅRDEN?

PP-BCP-SWE-0009, MARS 2023

Ja Loading Nej Loading