Symtom på ATTR-CM 1-13

 

ATTR-Karta

 

  • ATTR-CM är en underdiagnostiserad och ofta feldiagnostiserad sjukdom.1
  • Det är en inlagringssjukdom med påverkan på många organ, vilket innebär att patienterna kan uppvisa en varierad klinisk bild som kan inkludera kardiella såväl som icke-kardiella manifestationer som inte tillhör det typiska vid andra hjärtsjukdomar.1

 

Kardiovaskulärt 1,4-9

  • Låg till normal amplitud på QRS-komplex trots uttalad vänsterkammarhypertrofi
  • Ekokardiografi visar förtjockning av kammarvägg och septum
  • Intolerans mot vanlig hjärtsviktsbehandling
  • Hjärtsvikt
  • Aortastenos
  • Hjärtarrytmier

Påverkan på nervsystem1,4,6,7,13

Autonoma

  • Autonom neuropati
  • Gastrointestinala symtom
  • Oförklarlig viktnedgång
  • Ortostatisk hypotoni
  • Erektil dysfunktion

Perifera

  • Perifer sensomotorisk dysfunktion
  • Perifera neuropatier

Ögon2,3

  • Grumlingar i glaskroppen
  • Glaukom

Muskuloskeletalt/ortopedi1,7,10

  • Bicepsruptur
  • Spinal stenos
  • Karpaltunnelsyndrom (ofta bilateralt)
  • Höft/knä-plastik

Renalt11,12

  • Njursvikt
  • Kardiorenalt syndrom

Referenser

1. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.

2. Reynolds M, Veverka K, Gertz M, et al. Ocular manifestations of familial transthyretin amyloidosis. Am J Ophthamol. 2017;183:156-162.

3. González-López E, López-Sainz A, Garcia-Pavia P. Diagnosis and treatment of transthyretin cardiac amyloidosis. Rev Esp Cardiol. 2017;70(11):991-1004.

4. Narotsky DL, Castano A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016;32(9):1166.e1-1166.e10.

5. Brunjes DL, Castano A, Clemons A, Rubin J, Maurer MS. Transthyretin cardiac amyloidosis in older Americans. J Card Fail. 2016;22(12):996-1003.

6. Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. Trends Cardiovasc Med. 2018;28(1):10-21.

7. Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Amyloidosis cardiomyopathy: update in the diagnosis and treatment of the most common types. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579.

8. Castaño A, Narotsky DL, Hamid N, et al. Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement. Eur Heart J. 2017;38(38):2879-2887.

9. Treibel TA, Fontana M, Gilbertson JA, et al. Occult transthyretin cardiac amyloid in severe calcific aortic stenosis: prevalence and prognosis in patients undergoing surgical aortic valve replacement. Circ Cardiovasc Imaging. 2016;9(8):54-63.

10. Rubin J, Alvarez J, Teruya S, et al. Hip and knee arthroplasty are common among patients with transthyretin cardiac amyloidosis, occurring years before cardiac amyloidosis: can we identify affected patients earlier? Amyloid. 2017;24(4):226-230.

11. Dang J, Abulizi M, Moktefi A, et al. Renal infarction and its consequences for renal function in patients with cardiac amyloidosis. Mayo Clin Proc. 2019. https://doi.org/10.1016/j.mayocp.2019.02.012

12. Gillmore JD, Damy T, Fontana M, et al. A new staging system for cardiac transthyretin amyloidosis. Eur Heart J. 2018;39(30):2799-2806.

13. Maurer MS, Hanna M, Grogan M, et al. Genotype and phenotype of transthyretin cardiac amyloidosis: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol. 2016;63(2):161-172.

PP-VYN-SWE-0248 Jan2021