Etiologin bakom inflammatorisk tarmsjukdom är okänd, vilket kan vara en anledning till att det ännu inte finns någon botande behandling^1,2. Både ulcerös kolit och Crohns sjukdom är multifaktoriella sjukdomar som kännetecknas av kroniskt återkommande inflammation.

Ulcerös kolit och Crohns sjukdom anses båda bero på en kombination av genetisk susceptibilitet, miljöfaktorer och ett immunförsvar som reagerar onormalt på tarmfloran¹.

Det är välkänt att inflammatoriska tarmsjukdomar påverkas av genetiska faktorer. Cirka 15 % av patienterna med Crohns sjukdom har en familjemedlem med inflammatorisk tarmsjukdom. Hos enäggstvillingar där den ena tvillingen har Crohns sjukdom, visar studier att det är 50 % sannolikhet att även den andra tvillingen har sjukdomen. Hos tvåäggstvillingar är sannolikheten mindre än 10 %⁴.

Man har identifierat fler än 150 susceptibilitetsgener i magtarmkanalen, och många av dessa bidrar till både ulcerös kolit och Crohns sjukdom⁵. Det finns dock ingen genetisk polymorfism som leder till en kliniskt relevant ökad risk att utveckla inflammatorisk tarmsjukdom. Därför är genetisk profilering inte relevant³.

Majoriteten av de fall där inflammatorisk tarmsjukdom debuterar mycket tidigt (före 2 års ålder) är monogena, och därför spelar genetiken en viktigare roll hos yngre personer⁴. När sjukdomsdebuten sker i högre ålder verkar miljöfaktorer spela en större roll¹.

Etiologin bakom inflammatorisk tarmsjukdom är med största sannolikhet ett komplext samspel mellan genetiska profiler och utlösande miljöfaktorer. Vissa polymorfismer visar att personer som har varit rökare löper mindre risk (än andra) att utveckla ulcerös kolit. Samtidigt löper både tidigare och nuvarande rökare större risk att utveckla Crohns sjukdom⁶.