SABCS 2020 debatt – “Benefits of Genetic Testing All Patients with Breast Cancer”

I år är det 30 år sedan BRCA1 genen kartlades och vår kunskap om patologiska varianter av olika gener som leder till en ökad risk att drabbas av bröstcancer växer kontinuerligt. Snabb teknikutveckling har lett till att vi idag kan testa för genetiska förändringar genom både helgenomsekvensering och med utvalda genpaneler mot en allt lägre kostnad.

Med denna inramning så var en av höjdpunkterna på den avslutande fredagen av SABCS20 en debatt gällande ”Benefits of Genetic Testing All Patients with Breast Cancer”. Debatten modererades av Dr Judy Garber, Dana-Farber Cancer Institute, och Dr Mark Robson, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, debatterade FÖR medans Dr Susan Domchek, University of Pennsylvainia debatterade MOT. SABCS20s åhörare hade också möjligheten att rösta på FÖR eller MOT under debatten, se svar i summeringen.
 

Debatten som tillsammans med efterföljande diskussion täckte in ett mycket brett spektrum av argument FÖR och MOT. Dr Mark Robson inledde med att redogöra för de möjligheter testningen bidrar till:  

  • val av kirurgi  

  • bedömning av risk för kontralateral bröstcancer  

  • behandling av mBC patienter med PARP-hämmare 

         -upptäckt av nya familjer med genetisk ärftlighet för bröstcancer  

 

Huvudargumenten som lyftes av båda sidor var:  

Resurser:  

  • FÖR: hälsoekonomiska kalkyler stöder vinst av testning 

  • MOT: resurser är begränsade och behöver prioriteras  

 

Nuvarande kriterier för testning (NCCN guidelines): 

  • FÖR: nuvarande kriterier inkluderar inte alla individer 

  • MOT: bara ca 18 % av BRCA 1/2 mutationer missas, högre antal medel och låg risk gener missas 

 

Behandlingsprediktivt värde:  

  • FÖR: BRCA 1/2 och PALB2; prevention och riktad behandling finns idag 

  • MOT: Medel och låg risk gener; saknar idag underlag för prevention och behandling  

 

Vi ställde ett par frågor till överläkare Barbro Linderholm som lyssnade in på debatten.  

 

Ska alla patienter testas, vad lyftes fram i debatten?  
Man visade att det fanns en vinst (ekonomiskt) att testa alla men detta minskar med ökad ålder. Om man ska ha begränsningar var ett förslag att testa TNBC upp till 60 år och det är ju i princip så vi gör i Sverige (upp till 55-60 år). 

 

Båda sidor verkade överens om att testning av högriskgener har tydliga fördelar medans testning av genförändring associerade med medel och låg ökad risk är komplicerat.  

 

Ja, BRCA1/2 samt PALB2 som ju har ett behandlingsprediktivt värde för behandling vid generaliserad bröstcancer. Man verkade överens om att germline BRCA1 och 2 samt PALB2 skulle testas. Lite förvånande diskuterades inte somatiska mutationer vilket ju används i klinisk rutin vid ovarialcancer. Men det var nog inte fokus för denna debatt! 

 

Hur gick det då i debatten?

SABCS20 audiotoriumet som lyssnade in på debatten fick ju också chansen att rösta FÖR respektive MOT. Slutresultatet blev att; MOT fick 60% av rösterna vs. FÖR med 40%.  

 

Aktuellt

Relaterade behandlingsområden

PP-IBR-SWE-0428, Dec 2020