Vad är ärftlig transtyretinamyloidos?¹

Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv) är en ovanlig och dödlig neurodegenerativ autosomalt dominant sjukdom, som orskas av en mutation i genen för transtyretin (TTR). Den genetiska förändringen leder till att blodproteinet transtyretin felveckas och bildar fibriller som inlagras som amyloid kring nervvävnad och i andra organ. Sjukdomen är förenad med avsevärda systemiska och sensomotoriska effekter, och autonom neuropati åtföljs därför ofta av hjärt-, njur- och ögonengagemang. Den vanligaste och oftast identifierade mutationen är V30M.