Ställa diagnos1

TTR-FAP är en sällsynt, svår och irreversibel sjukdom. Sjukdomen är ärftlig (omkring hälften av patienterna har sjukdomen i släkten) men den kan även uppträda spontant. Sjukdomen har på senare tid blivit behandlingsbar, vilket ökar betydelsen av att ställa diagnosen tidigt i sjukdomsförloppet.

TTR-FAP ska övervägas vid polyneuropati som karaktäriseras av känselbortfall, smärta, svaghet i nedre extremiteterna samt ett eller flera av följande symtom:

  • ortostatisk hypotension
  • urigenitala symptom, såsom erektil dysfunktion
  • omväxlande förstoppning och diarré
  • oavsiktlig viktminskning
  • hjärtpåverkan
  • karpaltunnelsyndrom

 

Vid misstanke om TTR-FAP finns i Sverige följande diagnoskriterier där samtliga ska vara uppfyllda:
1. Kliniska tecken och symptom
2. Positiv biopsi
3. Positivt gentest
 

1. Kliniska tecken och symptom

Neurologiskt engagemang utvärderas genom en fullständig neurologisk bedömning, inklusive undersökningar av nervledningshastighet. 
 
Utvärdering av påverkan på andra potentiellt drabbade organ (såsom mag-tarm kanal, hjärta, njurar, ögon) bör övervägas.

2. Biopsi

I Sverige finns en tradition att ta biopsi av bukfett:

  • antingen kirurgisk biopsi med ½ - 1 kubikcentimeter fettvävnad
  • eller biopsi med hjälp av hudstans 6-8 mm i diameter

 
Även andra biopsityper kan användas. Det krävs stor erfarenhet för att påvisa amyloidinlagring i biopsier. Amyloidlaboratoriet vid Akademiska sjukhuset i Uppsala är det enda i landet som är speciellt fokuserat på just diagnostik av amyloidos.
 

3. Genetiskt test

Genetisk undersökning görs för att påvisa mutation i TTR-genen. Den genetiska testningen kräver vanligtvis TTR-gensekvensering på grund av sjukdomens stora genetiska heterogenitet. 
 
I Sverige finns hittills 14 olika mutationer associerade med TTR-FAP påvisade, varav V30M är den vanligaste (den s.k. Skelleftesjukan).
 

Referens

1. Socialstyrelsen.se