Orsaker och riskfaktorer1

Ärftlighet

Familjär transtyretinamyloidos med polyneuropati (TTR-FAP) förekommer över hela världen men är vanligare i norra Sverige, norra Portugal, Brasilien och Japan. 

I Sverige kallas sjukdomen ibland för Skelleftesjukan då den förekommer mer frekvent i trakten av Skellefteå och Piteå, även om den förekommer i hela landet (14 olika mutationer identifierade).

TTR-FAP är en autosomalt dominant sjukdom och den vanligaste formen av ärftlig amyloidos. Penetransen varierar, beroende på ålder, geografiskt område och mutationstyp. Alla genbärare utvecklar inte symptom. Detta ses i synnerhet i Sverige. Positiv familjehistoria saknas i ungefär 50 % av fallen av sent debuterande TTR-FAP.
 

Eftersom TTR-FAP är ärftlig, löper familjemedlemmar risk att drabbas. Därför är det viktigt att den första i en släkt som diagnosticeras med sjukdomen, ”indexfallet”, informerar sina släktingar och att vuxna familjemedlemmar i rakt nedstigande led överväger genetisk rådgivning och testning. Genom en strukturerad uppföljning kan man upptäcka de första manifestationerna av sjukdomen (eller sjukdomsdebuten). TTR-FAP bör övervägas när en person med känd hereditet för sjukdomen drabbas av neurologiska funktionsnedsättningar; i synnerhet om det handlar om syskon.

Med strukturerad klinisk uppföljning finns det möjlighet att behandla TTR-FAP i tidigt stadium.
 

Referens

1. Socialstyrelsen.se