Generella riktlinjer

Läkemedelsbehandling

Tafamidis är för närvarande det enda godkända läkemedlet för behandling av patienter med tidig TTR-FAP och har visat sig fördröja den perifera neurologiska försämringen.

Levertransplantation

Transtyretin produceras framför allt i levern, och därför kan man genom en levertransplantation avlägsna den viktigaste källan till det muterade proteinet.

Levertransplantation var tidigare den enda behandling som fanns tillgänglig vid TTR-FAP. Levertransplantationen kan bromsa eller stoppa sjukdomens progression. Patienter med TTR-FAP som genomgår en transplantation får vanligen en lever från en avliden donator. Valet av lämpliga patienter och fördelningen av tillgängliga organ baseras på olika kombinationer av egenskaper hos patient/transplantat, kliniska ställningstaganden, etiska ställningstaganden och prognosverktyg som skiljer sig åt mellan olika länder.

En levertransplantation är dock ett betydande kirurgiskt ingrepp och den som tar emot en donatorlever kommer att behöva stå på immunsuppressiv behandling, vilket är förenat en förhöjd risk för infektion, cancer, diabetes, njurtoxicitet och negativa kardiovaskulära effekter.

Första Europeiska riktlinjerna för diagnos och behandling av TTR-FAP

I februari 2016 publicerades för första gången EU consensus1 för diagnos och behandling av TTR-FAP. Riktlinjerna har utarbetats av Europeiska nätverket för TTR-FAP (ATTReuNET) som är en växande gruppering med expertis från 10 Europeiska länder inom diagnostik och behandling av TTR-FAP, däribland nationella referenscentra.

Strategi för behandling av TTR-FAP

CI, contraindications; LT, liver transplantation; TTR-FAP, transthyretin familial amyloid polyneuropathy. 

 

För mer information och detaljer, se särtrycket. Beställ hela särtrycket här

 

Referens

1. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Adams, David , Suhr, Ole B. , et al, Current Opinion in Neurology (volume 29, pages S14-S26 ), February 2016.