Frågor och svar om TTR-FAP

Under frågestunden i anslutning till webbföreläsningen "TTR-FAP - en behandlingsbar sjukdom" kom det in ett antal frågor till vår expertpanel. Här har vi sammanställt frågorna och filmat en del av svaren. Se hela webbföreläsningen.

Expertpanelen

Ole Suhr, Professor, överläkare, Medicinkliniken Norrlands Universitetssjukhus, Umeå. Utreder och behandlar patienter med ärftlig transthyretinamyloidos. 

Per Westermark, MD, PhD, Professor emeritus vid Uppsala universitet. Forskar om systemisk amyloidos och särskilt intresserad av diagnostik. 

Hans-Erik Lundgren, Leg. Sjuksköterska, genetisk vägledare och samordnare vid nationella FAP-teamet och klinisk genetik i Umeå. 17 års erfarenheter som genetisk vägledare vid ärftlig amyloidossjukdom.
 

Diagnostik

Svar (Ole Suhr): Viktigast är att tänka på diagnosen, och att enbart ca 50 % av patienterna har sjukdomen i släkten, vilket beror på låg penetrans av anlaget. Sjukdomen progredierar oftast snabbt, snabbare än diabetesneuropati, och det finns oftast tecken på att andra organ är skadade som t.ex. hjärtat (hypertrofi) hos patienter över 50 år, ögonpåverkan, samt anamnes på karpaltunnelsyndrom. Dessutom ofta autonoma störningar.

Svar (Ole Suhr): TTR-FAP är idag en behandlingsbar sjukdom. Ju senare man ställer diagnosen, desto sämre är patientens chans att ha glädje av behandlingen. 

Svar (Ole Suhr): Typisk är en sensomotorisk neuropati med distal övervikt samt tecken till autonoma störningar.

Svar (Ole Suhr): TTR-FAP är en diagnos som ofta missas. Tittar man inte efter sjukdomen så kommer man inte heller hitta den. Det finns 14 olika mutationer spridda runt om i landet så chansen till att man faktiskt kommer att möta en patient är relativt stor.

Patologi

Svar (Per Westermark): Biopsin kan tas från bukväggen och den måste omfatta subkutan vävnad. En liten kirurgisk biopsi med ½ - 1 kubikcentimeter fettvävnad är idealisk. Man kan också ta biopsi med hjälp av hudstans, 6-8 mm i diameter. Då gäller det att få med ordentligt med fettvävnad genom att klippa litet i botten. Materialet läggs i fysiologisk koksaltlösning och kan skickas till oss med vanlig post, kylning eller frys behövs inte. OBS! Biopsin får inte fixeras.

Adress:
Klinisk patologi
Akademiska sjukhuset
751 85 UPPSALA 

Kontaktinformation: 
Professor Per Westermark, linjeansvarig, konsult, professor emeritus
Tel: 018-611 38 49, 0703-66 93 58
Biomedicinsk analytiker: Ellahe Charkhar
Tel. 0707-64 84 82
 

Svar (Per Westermark): Det är betydligt svårare att få representativt material med hjälp av aspirationscytologisk teknik vid FAP. Mängden amyloid är ibland väldigt liten. Dessutom duger sådant material inte till typbestämning av amyloiden. Aspirationscytologi kan inte rekommenderas vid misstanke om FAP enligt Professor Per Westermark vid Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Svar (Per Westermark): Svar beträffande förekomst av amyloid kan fås inom ett fåtal dagar. Typbestämning tar litet längre tid men vid Akademiska sjukhuset i Uppsala (som analyserar flest biopsier av denna typ i landet) ges besked vanligtvis inom 1-3 veckor.

Svar (Per Westermark): Detta är en svår fråga. Vid alla laboratorier kan man färga för amyloid och analysera förekomst. Emellertid krävs att man ser många biopsier och amyloid av olika sort för att man ska få erfarenhet. Amyloidlaboratoriet vid Akademiska sjukhuset i Uppsala är det enda i landet som är speciellt fokuserat på just amyloidosdiagnostik.

Svar (Ole Suhr): Det finns risk för att man missar små amyloidinlagringar s.k. "sampling error". Man kan då antingen ta om biopsin eller ta biopsi från annat organ t.ex. magsäck, tarm eller hjärta, speciellt om det finns misstanke om amyloidinlagring i dessa organ. 

Genetik

Svar (Hans-Erik Lundgren): Klinisk genetik är en egen enhet på Universitetssjukhusen i Umeå, Uppsala, Stockholm (Solna), Linköping, Göteborg (Sahlgrenska) och Lund. På samtliga dessa enheter finns genetiska vägledare. Remiss krävs. 

Svar (Hans-Erik Lundgren): 

  • 5 ml blod EDTA rör (lila kork) = (blodstatusrör) med remiss (Frågeställning: TTR-amyloidos? Alt. familjär amyloidos? Anamnes: symptom, känd hereditet eller ej)
  • Blodprovet kan tas var som helst. Remiss från ansvarig läkare med dennes arbetsplats (hälsocentral, mottagning, klinik, privat etc.) måste alltid skickas med.
  • Provet med remiss skickas med post till:
Klinisk Genetik
Laboratoriemedicin, 6M 1 tr
Norrlands universitetssjukhus
901 85 Umeå
(Svarstid är normalt ca 2-4 veckor.)
  • Det går även att skicka blodprovet via närmaste klinisk genetik som finns på de flesta universitetssjukhus. Kan dock fördröja svarstiden.
     

Svar (Ole Suhr): TTR-FAP är en ärftlig sjukdom och därför är det särskilt viktigt att familjemedlemmar informeras. Man bör erbjuda patienterna att ta med sin familj till läkarbesök vid information om sjukdomen/genetisk vägledning.

Svar (Hans-Erik Lundgren):

  • Asymptomatiska - hänvisas till FAP-team/centra alternativt remiss via husläkare, hälsocentral etc. till närmsta klinisk genetik för vägledning
  • Symptomatiska - kontakt/remiss till klinik som kan utföra bukfettsbiopsi och adekvat utreda/bedöma aktuella symptom (polyneuropati, gastrointestinala/kardiologiska symptom etc.)
     

Svar (Hans-Erik Lundgren): Via remiss till klinisk genetik som finns på universitetssjukhusen i Lund, Göteborg (Sahlgrenska), Linköping, Stockholm (Solna), Uppsala och Umeå.

Adress:
Centrum för ärftlig amyloidossjukdom (FAP-team), Umeå
Medicinkliniken, Norrlands universitetssjukhus, 
901 85 Umeå

Övrig kontaktinformation till FAP-teamet i Umeå:
Intissar Anan, Läkare
Jonas Wixner, Läkare
Agnetha Lidgren, Sjuksköterska
Hans-Erik Lundgren, Sjuksköterska/Genetisk vägledare
Tel: 090-785 48 40 (för sjukvårdspersonal), 090-785 39 59 (telefonsvarare)
E-post: [email protected]
 

Övrigt

Svar (Ole Suhr): Ögonfynd är klassiska: Kugghjulspupill, ”dust” i främre kammare, glaskroppsgrumlingar samt kärlförändringar på hornhinnan.