Denna webbplats är avsedd för hälso- och sjukvårdspersonal i Sverige.
Menu
Close
Meny
Stäng
Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv)
Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv)
Transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM)
Transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM)
Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv)
Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv)
Transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM)
Transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM)
Transtyretin (TTR) är ett transportprotein som främst framställs i levern och består av fyra identiska subenheter. Transtyretin är ett transportprotein för RBP/Retinol (primär), men också sekundär transportör för tyroxin.
Vid ATTR -amyloidos blir TTR-tetrameren instabil, upplöses i monomerer som sedan felveckas och bildar svårlösliga ATTR-fibriller som kan lagras in i olika organ, tex i nerver och hjärtat.
Sjukdomen förekommer i en ärftlig variant ATTRv, där v står för variant och en åldersrelaterad ATTRwt där wt står för wild type. Eftersom transtyretinamyloidos är en progressiv sjukdom är det viktigt att diagnos ställs i ett så tidigt skede som möjligt, innan skador på kroppens organ hunnit bli alltför stora.
Ärftlig transtyretinamyloidos orsakas av en mutation i genen för TTR. Ärftlig transtyretinamyloidos förkortas ATTRv. (Amyloid TransTyRetinamyloidos av varianttyp). Sjukdomen har haft många namn; Skelleftesjukan, TTR-FAP och TTR-PN. På den här webplatsen kommer vi använda namnet ärftlig transtyretinamyloidos, förkortad ATTRv.
ATTRv är en sällsynt, ärftlig och progressiv sjukdom som kännetecknas av perifer och/eller autonom neuropati.
Transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM) är ett livshotande och underdiagnostiserat tillstånd. Det orsakas av att blodproteinet transtyretin felveckas och bildar fibriller som inlagras som amyloid i myokardiet. Sjukdomen förkortas ofta ATTR-CM vilket står för engelskans Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy men förkortas även ATTRwt.
ATTRv är en sällsynt sjukdom där bl.a. ärtflighet är en av riskfaktorerna.
PfizerPros konto är avsedd för hälso- och sjukvårdspersonal bosatta i Sverige. Med kontot får du tillgång till Pfizers hela utbud av innehåll på webbplatsen, skräddarsytt utifrån ditt specialistområde.
Den här webbsidan är avsedd för personer bosatta i Sverige.
Informationen på den här webbsidan är av allmän informations- och utbildningskaraktär och är inte ämnad att ersätta personlig medicinsk rådgivning från läkare och annan hälso- och sjukvårdspersonal. För mer information om vår personuppgiftsbehandling, se vår Personuppgiftspolicy.
Pfizer AB innehar upphovsrätten till denna site och reserverar sig alla rättigheter därtill.
Pfizer AB, org.nr 556059-6255.
tel: 08-550 52 000
fax: 08-550 52 010
Kontakta webbansvarig
Denna site är avsedd för hälso- och sjukvårdspersonal bosatt i Sverige, klicka ja nedan så kommer du in på webbplatsen. Klickar du nej kommer du till Pfizer.se, vår site för allmänheten.
Välkommen!
ARBETAR DU INOM HÄLSO- OCH SJUKVÅRDEN?
PP-BCP-SWE-0024, Jun 2024