När en hjärtsviktspatient inte får effekt av standardbehandling kan det bero på att den bakomliggande orsaken är transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM) – en allvarlig, progressiv sjukdom med hög mortalitet utan rätt behandling^1,2. 

Många patienter med hjärtsvikt följs lång tid utan att någon misstänker ATTR-CM. För patienter som inte svarar på standardbehandling är det här en diagnos värd att ha i åtanke. Tidig upptäckt och rätt behandling är viktig för att förbättra både prognosen och livskvaliteten för dessa patienter.

Transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM) är en form av hjärtamyloidos där proteinet transtyretin (TTR) felveckas och bildar fibriller som lagras in som amyloid i olika organ, däribland hjärtat. Inlagringen gör myokardiet förtjockat och stelt och leder till restriktiv kardiomyopati. Här kan du läsa mer om olika varianter av ATTR-CM.

Vid ATTR-CM är den bakomliggande orsaken till hjärtsvikten en annan, och det gör att behandlingsresultat kan utebli. Det beror på att patofysiologin skiljer sig från andra former av hjärtsvikt.

ATTR-CM är fortfarande en underdiagnostiserad sjukdom, även bland specialister. Det är en ofta förbisedd orsak till hjärtsvikt av okänd genes, och är förknippat med hög förekomst av hjärtsviktsrelaterade sjukhusinläggningar. Patienter får ofta fel diagnos initialt, vilket leder till att effektiv behandling fördröjs.  

Amyloidinlagringen i hjärtat kan förutom hjärtsvikt även ge upphov till förmaksflimmer och aortastenos. Andra typiska kardiella manifestationer vid ATTR-CM är:

• svarar dåligt på vanlig hjärtsviktsbehandling 
   
• ekokardiografi visar en förtjockning av kammarvägg och septum 
   
• låg till normal amplitud på QRS-komplex trots uttalad vänsterkammarhypertrofi 
   
• bevarad systolisk funktion, dvs diastolisk hjärtsvikt.

TTR-amyloider kan också ansamlas i andra organ i kroppen och det är vanligt att patienten uppvisar en varierad klinisk bild. 


Exempel på icke-kardiella manifestationer:

• bilateralt karpaltunnelsyndrom

• spinal stenos

• bicepsruptur.

Kombinationen av olika, ibland till synes orelaterade, symtom gör att ATTR-CM lätt förbises.

Kunskapen om ATTR-CM har ökat betydligt de senaste åren, vilket har bidragit till en större medvetenhet bland kardiologer. Samtidigt finns fortfarande utmaningar med både feldiagnostik och underdiagnostik. Forskning visar att patienter med obehandlad ATTR-CM har en förväntad livslängd på 2–3,5 år efter diagnos. Att lyfta blicken och överväga ATTR-CM när hjärtsvikt inte följer mönstret är första steget till att förändra prognosen för denna patientgrupp.