Att upptäcka hjärtamyloidos i tid är en utmaning. Symtomen är ofta diffusa och kan likna andra hjärt-kärlsjukdomar. Genom att systematiskt tänka utifrån fyra vägledande frågor kan du identifiera röda flaggor som väcker misstanke om transtyretin amyloid kardiomyopati, ATTR-CM. 

Att handlägga patienter handlar till stor del om att snabbt sålla och kategorisera stora mängder information. Ofta går det per automatik att fånga ledtrådar i patientens egen beskrivning, och samtidigt ta status.  

En utmaning vid hjärtamyloidos är att sammanvägningen av anamnes och status inte följer det normala mönstret, och därför kan viktiga ledtrådar förbises. Samtidigt är en tidig och korrekt diagnostisering av ATTR-CM avgörande för att förbättra prognosen. 

ATTR-CM är en heterogen sjukdom, och alla patienter uppvisar inte samtliga klassiska tecken. En patient som har hjärtsvikt av okänd genes och uppvisar en eller flera ”röda flaggor” i kombination med vänsterkammarhypertrofi bör utredas vidare.  

För att identifiera så kallade ”röda flaggor” som kan tala för ATTR-CM kan dessa 4 frågor vara vägledande:

1. Ålder: Är patienten man över 65 år eller kvinna över 70 år med hjärtsvikt av okänd genes
2. Fungerar behandlingen? Om standardterapi vid hjärtsvikt (ACE-hämmare/ARB, betablockad, MRA, ARNI) inte ger väntat behandlingssvar eller förvärrade symtom, till exempel hypotoni, kan det vara ett tecken på ATTR-CM, den andra röda flaggan att ha i bakhuvudet. 
3. Förekomst av extrakardiella symtom? Den tredje röda flaggan gäller systemiskt engagemang, där diagnoser som karpaltunnelsyndrom (ofta bilateralt), lumbal spinal stenos och spontan bicepsruptur i anamnesen kan föregå symtomgivande hjärtsvikt på grund av ATTR-CM med flera år. Vid ärftlig transtyretingamyloidos är även dysfunktion i autonoma nervsystemet är vanligt, till exempel gastrointestinala besvär (förstoppning omväxlande med diarré, illamående och tidig mättnadskänsla) eller oförklarad viktminskning. Läs mer om extrakardiella manifestationer här
4. Klassiska kardiella fynd? Icke-invasiva bilddiagnostiska metoder som EKG och ekokardiografi (EKO), gärna med ”strain”-analys, är centrala vid undersökning av misstänkt ATTR-CM.
   Den fjärde röda flaggan handlar om typiska kardiella fynd vid ATTR-CM:
   • EKO visar ofta vänsterkammarhypertrofi och septumtjocklek ≥12-14 mm, ibland med restriktivt fyllnadsmönster
   • EKO med strain-analys kan påvisa apikal sparing mönster
   • EKG som visar låg till normal amplitud på QRS-komplex trots uttalad hjärtmuskelförtjockning på EKO. 

Det finns två huvudtyper av hjärtamyloidos, AL-amyloidos och ATTR-CM. Det är viktigt att snabbt kunna identifiera fall av AL-amyloidos, där hjärtengagemanget leder till en snabbt försämrad kardiomyopati med dålig prognos. Uteslut därför AL-amyloidos genom specifika blod- och urintester. Vid misstanke om AL-amyloidos bör patienten genast remitteras till hematolog. 

Om AL-amyloidos uteslutits och misstanken om ATTR-CM kvarstår, är nästa steg att gå vidare med utredningen. Här är nuklearmedicinsk bilddiagnostik (DPD-scintigrafi) en central metod, och diagnosen kan ofta ställas icke-invasivt.  Undersökningen är idag tillgänglig inom de flesta sjukvårdsregioner i Sverige och genomförs med SPECT-kamera efter intravenös injektion av Tc99m-DPD. 

DPD-scint är enkelt att genomföra och har hög känslighet för att påvisa amyloidinlagring i hjärtat. 

Hjärtamyloidos beskrivs ibland som en dold hjärtsjukdom, som ändå finns rakt framför dig. När du vet vad du letar efter, och har ”rätt glasögon” på, blir tecknen synliga. Att känna igen röda flaggor med hjälp av frågorna ovan är ett första avgörande steg mot rätt diagnos och behandling. 

Referenser:
1. Castaño A, et al. Heart Fail Rev. 2015;20:163-178
2. Westermark P et al Ups J Med Sci. 2014 Aug; 119(3): 223–228
3. Siddiqi OK, et al. Trends Cardiovasc Med 2018;28:10−21
4. Christian Ngo et al, B-PO03-173 PREVALENCE OF CARDIAC AMYLOIDOSIS IS LOW IN PATIENTS REFERRED FOR ATRIAL FIBRILLATION ABLATION, Heart Rhythm, Volume 18, Issue 8, Supplement 2021
5. Donnelly J, Hanna M. Cleve Clin J Med. 2017;84(12 suppl 3):12-26.
6. Dubrey SW, et al. Heart. 2011;97:75-84.
7. Gillmore JD, et al. Circulation.  2016;133:2404-2412
8. Linnér et al, Läkartidningen, vol. 118, 2021

9. Perugini E, et al. J Am Coll Cardiol.2005;46:1076-1084