De senaste decennierna har det skett stora framsteg både vad gäller diagnostik och behandling av ATTR-CM. Prognosen, som tidigare var dyster, kan nu förbättras och forskningen går snabbt framåt. Behandlingen kan delas in i två huvudsakliga delar: symtomlindrande behandling och specifik behandling för att bromsa eller hämma fortsatt amyloidinlagring. Vyndaqel^1* (tafamidis) visade signifikant förbättrad överlevnad i den randomiserade registreringsstudien ATTR-ACT².

Symtomlindring är en central del av behandlingen vid ATTR-CM. Behandlingen kräver vissa anpassningar jämfört med sedvanlig hjärtsviktsbehandling på grund av den bakomliggande orsaken. Här är några viktiga principer: 

• Behandla vätskeretention med diuretika 
• Undvik ACEi/ARB på grund av risk för vasodilatation och hypotoni 
• Sätt ut/undvik betablockerare på grund av risk för bradykardi 
• Pacemaker används på sedvanlig indikation 
• Tromboemboliprofylax 

Läs mer i ESC guidelines (figur 5, s1565). 

Det finns olika tillvägagångssätt för att påverka den underliggande orsaken till hjärtamyloidos. I dagsläget finns två huvudstrategier bland godkända läkemedel: 

TTR-stabilisatorer: Stabiliserar transtyretin, vilket minskar risken för att det omvandlas och bildar amyloidfibriller. Det gör att transtyretin kan fortsätta att uppfylla viktiga funktioner i kroppen.

TTR-suppressorer: Hämmar leverns syntes av  transtyretin (TTR ) vilket leder till minskad produktion av proteinet.   

Vyndaqel (tafamidis) godkändes 2019 som den första sjukdomsmodifierande behandlingen och  är subventionerad vid ATTR-CM. Läkemedlet tillhör gruppen TTR-stabilisatorer.¹

I den globala, randomiserade fas III-studien ATTR-ACT visade Vyndaqel en signifikant förbättring av överlevnaden jämfört med placebo:

• NNT: 8 för att förebygga ett dödsfall⁶
• ARR (Absolute Risk Reduction): 13,4 % för mortalitet av alla orsaker²
• RRR (Relativ Risk Reduktion): 30%, p=0,0259^**

Vyndaqel ges som en kapsel, en gång per dag. Behandlingen tolererades väl i studien och säkerhetsprofilen var jämförbar med placebo. Andelen patienter som avbröt behandlingen på grund av biverkningar var låg och på samma nivå som kontrollgruppen. Inga nya säkerhetsindikationer har noterats i uppföljande studier.  

Sammanfattningsvis finns nu bättre möjlighet att påverka sjukdomsförloppet vid ATTR-CM, och forskningen fortsätter att öppna nya dörrar. Tidig diagnos och behandling är avgörande för att ge patienten bästa möjliga prognos.

*Vyndaqel® (tafamidis) 61 mg
**Poolad Tafamidis var associerad med lägre dödlighet av alla orsaker jämfört med placebo (78 of 264 [29.5%] vs. 76 of 177 [42.9%]; hazard ratio, 0.70; 95% konfidensintervall [CI], 0.51 to 0.96)

▼ Detta läkemedel är föremål för utökad övervakning.


Begränsningar
Subventioneras endast vid behandling av vuxna med kardiomyopati samt:
1) ATTRwt (förvärvad sjukdom) eller
2) ATTRv (ärftlig sjukdom) utan betydande amyloidossymtom från andra organ än hjärtat. Dessa patienter med ATTRwt eller ATTRv ska ha symtomgivande hjärtsvikt, ventrikulär septumtjocklek >12 mm på ekokardiografi eller tecken på ökad volymsbelastning i hjärtat som lett till behov av diuretika. Ovan nämnda användning subventioneras endast vid förskrivning av specialist inom kardiologi med särskild kunskap inom området.

Vyndaqel (tafamidis) 61 mg, mjuk kapsel. ATC-kod: N07XX08. Rx. (F) Indikation: Vyndaqel är indikerat för behandling av vildtyp eller hereditär transtyretinamyloidos (TTR-amyloidos) hos vuxna med kardiomyopati (ATTR-CM). Dosering: Rekommenderad dos är en kapsel Vyndaqel 61 mg (tafamidis) oralt en gång dagligen. Kontraindikation: Överkänslighet mot den aktiva substansen eller mot något hjälpämne. Varningar och försiktighet: Fertila kvinnor ska använda lämplig preventivmetod under behandling samt i en månad efter att behandlingen med tafamidis har avslutats.
Datum för översyn av produktresumén: 02/2023. För ytterligare information se www.fass.se Kontaktuppgifter: Pfizer AB, www.pfizer.se

Referenser:
1.Fass.se
2.Maurer MS, et al. New Engl J Med 2018;379(11):1007–16
3.European Heart Journal, Volume 42, Issue 16, 21 April 2021, Pages 1554–1568, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab072 
4.Disease‐modifying therapies for amyloid transthyretin cardiomyopathy: Current and emerging medications - Hellenbart - 2025 - Pharmacotherapy: The Journal of Human Pharmacology and Drug Therapy - Wiley Online Library
5.R. M Witteles JACC:Heart failure Vol 7, Issue 8 Aug 2019 p 709-716
6. Witteles et al, Poster PW001, ISA, 14-18, 2020