Transtyretin (TTR) är ett transportprotein som främst framställs i levern och består av fyra identiska subenheter. Transtyretin är ett transportprotein för RBP/Retinol (primär), men också sekundär transportör för tyroxin.

Vid ATTR -amyloidos blir TTR-tetrameren instabil, upplöses i monomerer som sedan felveckas och bildar svårlösliga ATTR-fibriller som kan lagras in i olika organ, tex i nerver och hjärtat.

Sjukdomen förekommer i en ärftlig variant ATTRv, där v står för variant och en åldersrelaterad ATTRwt där wt står för wild type. Eftersom transtyretinamyloidos är en progressiv sjukdom är det viktigt att diagnos ställs i ett så tidigt skede som möjligt, innan skador på kroppens organ hunnit bli alltför stora.

Ärftlig transtyretinamyloidos orsakas av en mutation i genen för TTR. Ärftlig transtyretinamyloidos förkortas ATTRv. (Amyloid TransTyRetinamyloidos av varianttyp). Sjukdomen har haft många namn; Skelleftesjukan, TTR-FAP och TTR-PN. På den här webplatsen kommer vi använda namnet ärftlig transtyretinamyloidos, förkortad ATTRv.

ATTRv är en sällsynt, ärftlig och progressiv sjukdom som kännetecknas av perifer och/eller autonom neuropati.

Transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM) är ett livshotande och underdiagnostiserat tillstånd. Det orsakas av att blodproteinet transtyretin felveckas och bildar fibriller som inlagras som amyloid i myokardiet. Sjukdomen förkortas ofta ATTR-CM vilket står för engelskans Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy men förkortas även ATTRwt.