Denna webbplats är avsedd för hälso- och sjukvårdspersonal i Sverige.
Menu
Close
Menu
Close
Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv)
Transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM)
Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv)
Transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM)
Transtyretin (TTR) är ett transportprotein som främst framställs i levern och består av fyra identiska subenheter. Transtyretin är ett transportprotein för RBP/Retinol (primär), men också sekundär transportör för tyroxin.
Vid ATTR -amyloidos blir TTR-tetrameren instabil, upplöses i monomerer som sedan felveckas och bildar svårlösliga ATTR-fibriller som kan lagras in i olika organ, tex i nerver och hjärtat.
Sjukdomen förekommer i en ärftlig variant ATTRv, där v står för variant och en åldersrelaterad ATTRwt där wt står för wild type. Eftersom transtyretinamyloidos är en progressiv sjukdom är det viktigt att diagnos ställs i ett så tidigt skede som möjligt, innan skador på kroppens organ hunnit bli alltför stora.
Ärftlig transtyretinamyloidos orsakas av en mutation i genen för TTR. Ärftlig transtyretinamyloidos förkortas ATTRv. (Amyloid TransTyRetinamyloidos av varianttyp). Sjukdomen har haft många namn; Skelleftesjukan, TTR-FAP och TTR-PN. På den här webplatsen kommer vi använda namnet ärftlig transtyretinamyloidos, förkortad ATTRv.
ATTRv är en sällsynt, ärftlig och progressiv sjukdom som kännetecknas av perifer och/eller autonom neuropati.
Transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM) är ett livshotande och underdiagnostiserat tillstånd. Det orsakas av att blodproteinet transtyretin felveckas och bildar fibriller som inlagras som amyloid i myokardiet. Sjukdomen förkortas ofta ATTR-CM vilket står för engelskans Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy men förkortas även ATTRwt.
ATTRv är en sällsynt sjukdom där bl.a. ärtflighet är en av riskfaktorerna.
För att prenumerera på nyhetsbrev inom området för ATTRv, ska du välja Neurologi i listan när du registrerar dig.
PfizerPros konto är avsedd för hälso- och sjukvårdspersonal bosatta i Sverige. Med kontot får du tillgång till Pfizers hela utbud av innehåll på webbplatsen, skräddarsytt utifrån ditt specialistområde.
Den här webbsidan är avsedd för personer bosatta i Sverige.
Informationen på den här webbsidan är av allmän informations- och utbildningskaraktär och är inte ämnad att ersätta personlig medicinsk rådgivning från läkare och annan hälso- och sjukvårdspersonal. För mer information om vår personuppgiftsbehandling, se vår Personuppgiftspolicy.
Pfizer AB innehar upphovsrätten till denna site och reserverar sig alla rättigheter därtill.
Pfizer AB, org.nr 556059-6255.
tel: 08-550 52 000
fax: 08-550 52 010
Kontakta webbansvarig
Denna site är avsedd för hälso- och sjukvårdspersonal bosatt i Sverige, klicka ja nedan så kommer du in på webbplatsen. Klickar du nej kommer du till Pfizer.se, vår site för allmänheten.
Välkommen!
ARBETAR DU INOM HÄLSO- OCH SJUKVÅRDEN?
PP-BCP-SWE-0009, MARS 2023