Cut-off nivån för diagnostik av GH-brist ändras inte under barn- och ungdomsåldrarna trots att GH-insöndringen är relaterad till ålder, kön och pubertetsutveckling. Framför allt finns risk för överdiagnostik av GH-brist hos ungdomar med försenad pubertet och underdiagnostik hos ungdomar som är i klinisk pubertet. Kunskapen om referensnivå för normal GH-insöndring hos riktigt unga barn är också otillräcklig.

Hos det överviktiga barnet inhiberas GH-sekretionen av fria fettsyror. Både spontan och provocerad GH-insöndring ger då ofta intryck av att barnet har GH-brist. Vid övervikt skall IGF-I och IGFBP-3 vid någon av två separata mätningar ligga över genomsnittet för ålder, kön och pubertetsutveckling.

Arginin-Insulintoleranstest (AITT) är det mest tillförlitliga provokationstestet. Eftersom man vid testet inducerar hypoglykemi skall testet bara utföras där man har erfarenhet av detta och har beredskap för att behandla uttalad hypoglykemi eftersom svåra komplikationer finns beskrivna.

Utförande: Testet genomförs fastande på morgonen. Testet skall hos barn alltid inledas med mätning av spontan GH sekretion under minst 3 timmar.

Spontan GH-sekretion under de tre timmar som föregår testet leder till refraktäritet. För att undvika överdiagnostik av GH-brist måste därför spontansekretion mätas kontinuerligt under dessa timmar. 

Otillräcklig hypoglykemi till följd av bristande fasta eller otillräcklig insulindos. Alternativa provokationtest, såsom med clonidin, glukagon eller DOPA, ger inte samma nivå av GH topp som AITT. Samma cut-off nivå bör därför inte användas. Dessa tester saknar utvärderad cut-off. GHRH-test stimulerar GH-insöndring direkt på hypofysnivå. Eftersom det är vanligt att skadan sitter på hypotalamisk nivå kan många barn med utsläckt spontan GH-insöndring.

Spontansekretion är det enda sättet att upptäcka GH-brist orsakad av störningar i GH-releasing hormone eller i hypofysens portakretslopp. Särskilt viktigt är att inte lita på provokationstest utan mäta spontansekretion hos barn som strålbehandlats mot hjärnan. Efter strålbehandling kan hypofysen vid provokation frisätta GH, men detta sker inte spontant eftersom strålskadan påverkar hypotalamus och portakretslopp. Låg spontansekretion är också starkare kopplad till god tillväxtökning under GH-behandling än AITT.

Fördelen med mätning av spontansekretion är att låg spontaninsöndring ger ett säkrare svar på om barnet kommer att ha effekt av GH-behandling när det gäller ökning av tillväxthastighet än provokationstester. Inga allvarliga komplikationer finns beskrivna. Nackdelen är att mätningen är personalkrävande och att provtagning måste ske nattetid.

Mer information om utredning finns att läsa på internetmedicin.se