Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv)
Transtyretin (TTR) är ett transportprotein som främst framställs i levern. Vid mutation kan tetramerkomplexet bli instabilt och upplösas i monomerer. Dessa kan sedan felveckas och bilda amyloidfibriller som ansamlas i organ och vävnader, tex i nerver och hjärtat.
Ärftlig transtyretinamyloidos1
Ärftlig transtyretinamyloidos orsakas av en mutation i genen för TTR. Ärftlig transtyretinamyloidos förkortas ATTRv. (Amyloid TransTyRetinamyloidos av varianttyp). Sjukdomen har haft många namn; Skelleftesjukan, TTR-FAP och TTR-PN. På den här webplatsen kommer vi använda namnet ärftlig transtyretinamyloidos, förkortad ATTRv.
ATTRv är en sällsynt, ärftlig och progressiv sjukdom som kännetecknas av perifer och/eller autonom neuropati.
Utforska mer
PP-VYN-SWE-0252 FEB2021